что означает мом в генетике

Поэтому при определении риска хромосом­ных

На основе многочисленных наблюдений раз­работаны и широко используются при медико-генетическом консультировании таблицы риска хромосомной патологии для каждой возрастной категории. Значения возрастного риска могут за­метно варьировать. Причиной этого может быть снижение вероятности рождения больного ребен­ка за счет гибели 50-99 % плодов с хромосом­ной патологией по мере прогрессирования бере­менности. Например, вероятность трисомии 21 (тр21) у плода 35-летней женщины в 9-14 недель составляет 1/175, в 15-20 недель - 1/258 и на мо­мент родов - 1/385 [6]. Аналогичная тенденция наблюдается в отношении трисомии 21 и в других возрастных группах. Парадоксально, но общая частота хромосомной патологии, согласно полу­ченным нами результатам ПД, в I и II триместрах практически не меняется. Если же рассматривать эту частоту в пределах возрастных групп, напри­мер, в группе беременных старше 39 лет, то ре­зультативность пренатального кариотипирования в I триместре (7,3 %) действительно оказывается в 1,5 раза выше, чем во II (5,0 %) [3].

Рис. 1. Риск рождения ребенка с СД в различных возрастных группах (серый - возрастной риск, черный - средний риск по результатам биохимического скрининга в 15-18 недель беременности при СД у плода (168 случаев))

           

Первым и основным фактором риска, который должен приниматься во внимание любым спе­циалистом, который консультирует беременную, является ее возраст. Известно, что риск рожде­ния ребенка с синдромом Дауна (СД) у женщины старше 35 лет существенно возрастает (рис. 1), поэтому уже при постановке на учет врач должен проинформировать пациентку о необходимости консультации генетика и ознакомить с общепри­нятыми методами ПД.

Основную роль в первичном формировании групп вы­сокого риска хромосомных болезней у плода играют врачи женских консультаций, хотя направить беременную к специ­алистам пренатальной диагностики может врач любой спе­циальности.

Применение массовых скринирующих программ для прена­тальной диагностики (ПД) врожденных пороков развития (ВПР) в крупных населенных пунктах возможно только в тесном сотруд­ничестве акушеров и генетиков. В Санкт-Петербурге основное внимание должно уделяться взаимодействию лечебно-профилак­тических учреждений, участвующих в ПД (женские консульта­ции, диагностический медико-генетический центр, лаборатория ПД НИИ акушерства и гинекологии им.Д.О.Отта РАМН), в све­те выполнения существующих приказов и распоряжений, регла­ментирующих работу этой службы. Все алгоритмы ПД, разрабо­танные и активно применяемые в Санкт-Петербурге, появились благодаря четко организованной централизованной системе вза­имодействия всех звеньев медико-генетической службы города. Осуществление всего комплекса обследования беременных от момента постановки на учет в женской консультации до прове­дения необходимых инвазивных пренатальных обследований и анализа исхода беременности возможно только при постоянном контакте специалистов медико-генетической службы, подразде­лений ультразвуковой и акушерской служб города [5].

Ультразвуковое исследование плода и биохимическое оп­ределение содержания некоторых маркерных белков в крови беременной являются широко применяемыми в настоящее время скрининговыми методами. Результаты обследования используются для формирования групп женщин высокого риска рождения детей с пороками развития и/или с хромосом­ной патологией. Наибольшая эффективность скринирующих программ, основанных на статистическом анализе большого числа косвенных признаков патологии плода, достигается при максимальном охвате беременных, при так называемом то­тальном (массовом) обследовании [2].

Генетический скрининг широко применяется в медико-гене­тической службе. Он нацелен на раннее выявление некорригируемых нарушений развития, приводящих к ограниченному качес­тву жизни. Генетический скрининг помогает идентифицировать плоды с повышенным риском аномалий развития на основе изу­чения наследственных заболеваний в семье, повышенного воз­растного риска или на основе результатов биохимического тести­рования крови беременных и/или ультразвукового исследования.

В работе обобщены и проанализированы результаты скрининга синдрома Дауна в Санкт-Петербурге за 1997-2006 годы с учетом возраста беременных, наличия биохимических и ультразвуковых маркеров. Основную роль в формировании групп высокого риска хромосомных болезней у плода играют врачи женских консультаций. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины старше 35 лет существенно возрастает, поэтому уже при постановке на учет врач должен проинформировать пациентку о необходимости консультации генетика и ознакомить с общепринятыми методами пренатальной диагностики. В 1997 году в городе был внедрен массовый биохимический скрининг во II триместре беременности с целью профилактики хромосомных болезней, к 2000 году охват беременных достиг 87 %. Отмечена целесообразность комплексного использования биохимического и ультразвукового скрининга в I и во II триместрах беременности с целью эффективной профилактики хромосомных болезней и, прежде всего, болезни Дауна.

2 Санкт-Петербургский диагностический центр (медико-генетический)

1НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН, Санкт-Петербург;

Авторы: Т. К. Кащеева1,Л. В. Лязина2, Н. В. Вохмянина2, Т. В. Кузнецова1, О.П. Романенко2, В.С. Баранов1

Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах

Гормональная диагностика Инфекционная диагностика Оборудование для ИФА

Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах